流行病研究

结直肠癌是一种常见的致命疾病。环境因素和遗传因素都会影响结直肠癌的发生风险。世界各地CRC的发病率和死亡率有显著差异。在男性中,结直肠癌是第三大最常见的癌症,而在全球女性中,结直肠癌是第二常见的癌症。2012年,中国新增结直肠癌病例140万例,死亡人数近69.4万人。男性的发病率明显高于女性。

风险因素

结肠癌的风险受环境和遗传因素的影响。大多数的 CRC 事件是零星的, 尽管家族的易感性极大地增加了风险。由 CRC 风险因素引起的风险水平分为两类–改变对 CRC 筛查建议的风险因素和不改变对 CRC 筛查建议的风险因素。这些因素分别造成高风险和小风险。对于有遗传性结肠癌综合征个人或家族病史的个体, 伴有炎症性肠病或腹部辐射的腺瘤影响当前的CRC筛查建议。关于 CRC 发展的知识正在迅速发展, 这对疾病筛查、诊断和管理产生了积极的影响。结肠癌的高风险与几种特定的遗传疾病有关。

最常见的家族结肠癌综合征是家族性腺瘤性息肉病 (FAP) 和林奇综合症。这两种情况只能解释5% 的 CRC 病例。除了这两种症状, 10% 的患者携带一种或多种致病性突变, 使他们易患 CRC。此外, 16% 的早发性 CRC 的患者 (在50 岁以前确诊) 可能患有遗传性综合征。已有研究表明, 基因咨询和检测是所有早发CRC患者的可行选择。家族性腺瘤性息肉病(FAP)有三种变异:加德纳综合征、特考特综合征和家族性腺瘤性息肉病减毒(AFAP),这些变异占CRCs的1%。典型的结肠腺瘤出现在儿童时期,症状通常出现在16岁。在90%未经治疗的个体中,结肠癌发生在45岁之前。腺5号染色体上腺瘤性息肉病杆菌(APC)的突变是FAP发生的原因。尽管有不同的APC基因突变,相同的基因也参与了AFAP。