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?Soy compatible con mi pareja? Hablamos del «matching» genetico
Por Dra. Veronica Martinez Vidal Ginecologia
Nuestra documentacion genetica esta codificada en cromosomas. Contamos con 46 cromosomas, cada Algunos de los cuales contiene miles sobre fragmentos de referencia o indicaciones los denominamos «genes». Nuestros padres nos aportan una copia de cada alguno sobre dichos genes, sobre igual modo que tenemos alrededores sobre unos 25.000 genes.
Cuando se produce la alteracion, por distintas causas, en la referencia genetica puede tener igual que efecto la aparicion de una indisposicion. Existe enfermedades sobre herencia dominante, que se manifiestan si alguna de estas copias de el gen esta alterada. Otras son de herencia recesiva, es decir, que solo producen afectacion si se heredan las dos copias alteradas (la del pater y la de la origen).
Se estima que existen mas sobre 6.000 enfermedades causadas por la mutacion genetica hereditaria. Uno sobre cada 300 recien nacidos padecera una altercado genetica, estando la causa de el 20% de estas muertes neonatales.
Aproximadamente cada individuo sobre nosotros somos portadores de unas quince mutaciones recesivas. La mayoria no somos conscientes de eso porque no hallarai?s la biografia familiar de indisposicion, o nunca hay sintomas al tratarse sobre una indisposicion recesiva. Lo cual obliga que un individuo padezca la indisposicion debe heredar el gen de ambos progenitores, lo que supone un 25% de probabilidades en el caso de que sean portadores de el gen.
«En realidad no Tenemos parejas compatibles o incompatibles sino con de mi?s grande o inferior peligro de infundir la enfermedad genetica a su descendencia»
El 80% de los padres de ninos con enfermedades geneticas desconocian que eran portadores. De ilustrarlo con cifras, en el caso sobre la fibrosis quistica (la indisposicion genetica mas prevalente en la raza caucasica, con una proporcion sobre 1 a 25 ), se estima que pueden transcurrir 175 anos de vida entre el primer caso sobre la casa desplazandolo hacia el pelo la aparicion de individuo nuevo (Dagan Wells, ESHRE 2018).
?Existe muchas forma de precaver esta transmision?
Lo que en la actualidad se puede hacer es identificar a las parejas de riesgo, en donde ambos miembros sean portadores de las mismas mutaciones geneticas y no ha transpirado que puedan tener un vi?stago con esa indisposicion. Lo cual es lo que se denomina “test de compatibilidad genetica con la pareja”. En realidad no Tenemos parejas compatibles o incompatibles sino con de mi?s grande o inferior peligro de traspasar una indisposicion genetica a su descendencia.
Con el fin de reconocer este riesgo se desempenar un estudio genetico sobre un panel sobre enfermedades geneticas recesivas. Se realiza a traves de la unica muestra sobre sangre o https://hookupdate.net/es/love-roulette-review/ saliva. Conforme la etnia, el panel esta adaptado a la prevalencia sobre enfermedades en ese grupo. Hay test que permiten indagar un nA? variable sobre enfermedades. La diferenciacion sobre un test a otro seria el nivel asi como tecnica sobre deteccion.
Kumar et al. (ASRM 2014), concluyeron en 1479 parejas estudiadas Con El Fin De 220 enfermedades geneticas que un 30% sobre las pacientes eran portadores de una indisposicion severa y no ha transpirado un 1.9% estaban en responsable riesgo por acontecer los dos portadores del igual gen.
?Quien se puede beneficiar del analisis?
Cualquier pareja con anhelo reproductivo, parejas sobre de mi?s grande peligro hereditario o en las casos sobre apelar a donacion sobre gametos puesto que, sobre esta manera, se aumentan los criterios sobre seleccion de la eleccion.
Es trascendente recalcar que aquellos test ademas deben las limitaciones en la deteccion (aunque son bajas) y no se estudian absolutamente todas las enfermedades geneticas hipoteticos; no obstante son la herramienta util para reconocer y conseguir reducir el riesgo genetico.
En cualquier caso, de un preferible asesoramiento e individualizacion nuestra recomendacion seria acudir an una consulta medica. En la Unidad sobre Reproduccion Moncloa podremos descifrar todas tus dudas.
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